Khi bắt đầu mang thai, các chị em phụ nữ thường sẽ có rất nhiều điều phải suy nghĩ, háo hức, lo lắng…Trong đó, một số suy nghĩ có thể hơi đáng sợ. Nếu bạn cảm thấy lo lắng về các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh, thì đây có thể là một số thông tin phù hợp với thai phụ. Hãy tìm hiểu thêm các xét nghiệm bạn sẽ được thực hiện (hoặc có thể chọn không tham gia trong một số trường hợp) khi mang thai. Và hãy nhớ rằng, bác sĩ của bạn là một đồng minh quan trọng – nếu bạn có bất kỳ lo lắng nào về các xét nghiệm hoặc kết quả cụ thể, họ sẽ sẵn sáng để trả lời các câu hỏi của bạn.
“Các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh” là một thuật ngữ chung bao hàm nhiều loại xét nghiệm mà bác sĩ của bạn có thể đề nghị hoặc bạn có thể chọn thực hiện trong khi mang thai.
Một số xét nghiệm sàng lọc trước sinh được thực hiện để xác định xem em bé có khả năng mắc các tình trạng sức khỏe cụ thể hoặc bất thường nhiễm sắc thể, như hội chứng Down, Edward hay Patau không . Rất có thể, bác sĩ đã đề cập đến các xét nghiệm sàng lọc này trong buổi hẹn khám tiền sản đầu tiên của bạn, vì hầu hết được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ nhất và thứ hai.
Loại xét nghiệm sàng lọc này chỉ có thể cung cấp cho bạn xác suất rằng một tình trạng cụ thể tồn tại, nó không đảm bảo rằng một bệnh có thể sẽ xảy ra. Chúng thường không xâm lấn và không bắt buộc. Khi kết quả dương tính, các xét nghiệm chẩn đoán thêm – một số xét nghiệm có thể xâm lấn hơn – có thể cung cấp câu trả lời chắc chắn hơn cho bạn và bác sĩ của bạn.
Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác là các thủ tục thông thường nhằm tìm kiếm các vấn đề sức khỏe có thể ảnh hưởng đến bạn, thai kỳ hoặc con của bạn. Một ví dụ là xét nghiệm dung nạp glucose , kiểm tra bệnh tiểu đường thai kỳ – nhân tiện, có thể kiểm soát được.
Những người mang thai có nguy cơ sinh con mắc một số bệnh lý cao hơn thường được làm các xét nghiệm sàng lọc bổ sung. Ví dụ: nếu bạn sống ở những vùng phổ biến bệnh lao, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm lao (TB) da.
Sàng lọc trước khi sinh trong thai sản.
Việc biết xác suất sinh con với tam nhiễm sắc thể thứ 21 hoặc 3 nhiễm sắc thể thứ 18 có hữu ích cho bạn trong thời kỳ mang thai không? Một số người muốn đợi thông tin này cho đến khi đứa trẻ được sinh ra, những người khác lại muốn biết liệu có sự khác biệt về nhiễm sắc thể để giúp họ chuẩn bị cho việc sinh con có thể cần được chăm sóc đặc biệt hay không. Khi có sự khác biệt về nhiễm sắc thể, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể đề nghị thay đổi cách chăm sóc thai kỳ hoặc kế hoạch sinh nở. Một số cá nhân sẽ cân nhắc việc ngừng mang thai nếu kết quả được xác nhận bằng xét nghiệm chẩn đoán thêm.
Không ai có thể cho bạn biết liệu sàng lọc trước sinh có phù hợp với bạn hay không. Đó là một quyết định cá nhân và không có câu trả lời đúng hay sai. Tất cả sàng lọc trước khi sinh là tùy chọn.
Một vài câu hỏi bạn có thể tự hỏi bản thân:
- Sự gia tăng khả năng khác biệt về nhiễm sắc thể có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của thai nhi không?
- Nếu kết quả màn hình của bạn là dương tính, bạn có thể cân nhắc thử nghiệm thêm?
- Sẽ hữu ích như thế nào nếu bạn biết về sự khác biệt về nhiễm sắc thể trước khi bé chào đời để chuẩn bị? Khi có sự khác biệt về nhiễm sắc thể, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể đề nghị thay đổi cách chăm sóc thai kỳ hoặc kế hoạch sinh nở. Bạn có thể muốn thảo luận về quyết định với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình nếu bạn có thêm câu hỏi.
- Bạn có suy nghĩ gì về việc tiếp tục hoặc kết thúc thai kỳ nếu em bé của bạn có sự khác biệt về nhiễm sắc thể?
- Biết hay không biết sẽ ảnh hưởng đến cảm xúc của bạn trong suốt thai kỳ như thế nào?
- Bạn có thể muốn thảo luận về quyết định với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình nếu bạn có thêm câu hỏi. Nếu bạn quyết định không muốn làm các xét nghiệm này, bạn vẫn có thể siêu âm trong thai kỳ. Siêu âm cung cấp thông tin có giá trị về thai kỳ, ngoài việc sàng lọc trisomy 21 và trisomy 18.
Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm khả năng mắc các bệnh về di truyền.
Một số loại sàng lọc gồm có:
- Sàng lọc nhiều điểm đánh dấu
Bạn đang mang thai bao xa và tình trạng sẵn có trong khu vực của bạn sẽ xác định bạn có thể làm xét nghiệm nào trong hai xét nghiệm. Khám sàng lọc thai kỳ đầu tiên nâng cao (eFTS), bao gồm siêu âm độ mờ da gáy (NT) , được ưu tiên khi có thể. Tùy chọn này chỉ có sẵn trong ba tháng đầu của thai kỳ. Bạn có thể không được Tầm soát Tam cá nguyệt đầu tiên nâng cao nếu bạn đang ở trong ba tháng cuối của thai kỳ, hoặc nếu bạn không được siêu âm. Trong tình huống đó, bạn có thể chọn ‘Khám sàng lọc Tam cá nguyệt thứ hai’ (STS) để thay thế.
- Kiểm tra trước khi sinh không xâm lấn
Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) là hình thức sàng lọc di truyền trước sinh chính xác nhất, có thể được thực hiện sau 9 hoặc 10 tuần của thai kỳ. Một số người coi NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh duy nhất trong thai kỳ của họ. Những người khác sẽ bắt đầu với một xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh khác (eFTS hoặc STS), và có thể xem xét việc thực hiện NIPT sau này trong thai kỳ.
Sàng lọc trước khi sinh có ý nghĩa vô cùng quan trọng đến cả mẹ và em bé trong giai đoạn quan trọng của cuộc đời. Chúng ta cần có những thông tin, kiến thức thật tốt về vấn đề này, đó chính là sự chuẩn bị hoàn hảo cho một lộ trình an toàn để chào đón con yêu đến với thế giới này. Sự khởi đầu và phát triển toàn diện của trẻ, là niềm hạnh phúc của mọi gia đình.
Dược sĩ Tùng Lê
