Khi bước qua kỳ tam cá nguyệt đầu tiên lúc mang thai của mình, bạn có thể bắt đầu tự hỏi: Con yêu sẽ trông giống ba hay giống mẹ đây nhỉ? Mặc dù những điều này sẽ vẫn còn là một bí ẩn trong một thời gian, nhưng Bác sĩ Sản khoa có thể cung cấp cho bạn một số xét nghiệm hoặc sàng lọc nhất định để tìm hiểu thêm về thai nhi đang lớn của bạn. Một công cụ chẩn đoán được gọi là xét nghiệm đánh dấu kép hay gọi là Double test, bao gồm việc cho máu để phân tích các dấu hiệu của một số bất thường trên nhiễm sắc thể. Dưới đây là một số thông tin thêm về cách thức và thời điểm thực hiện xét nghiệm, cũng như bạn có thể mong đợi điều gì khi nhận được kết quả.
- Kiểm tra Double Test là gì?
Xét nghiệm đánh dấu kép, còn được gọi là sàng lọc huyết thanh của người mẹ, là một phần của sàng lọc toàn diện hơn được gọi là sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên. Đây không phải là một thử nghiệm có kết quả cụ thể. Thay vào đó, nó được phân loại là một xét nghiệm dự đoán, có nghĩa là kết quả của nó cho biết khả năng có thể xảy ra hay không, các bất thường trên nhiễm sắc thể.
Cụ thể, xét nghiệm này sàng lọc nồng độ trong máu của β-Human Chorionic Gonadotropin (β-HCG – một loại hormone thai kỳ) & Protein huyết tương A (PAPP-A) trong máu, có liên quan đến thai kỳ trong hồng cầu.
Các bác sĩ thường đưa ra lời khuyên nên thực hiện xét nghiệm này với những phụ nữ trên 35 tuổi vì họ có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down. Tuy nhiên, nồng độ trong máu không tạo ra kết quả của bạn. Thay vào đó, xét nghiệm máu được sử dụng cùng với siêu âm được biết được độ mờ da gáy (NT) của trẻ, kiểm tra mô trong ở phía sau cổ của bé.
Mức độ β-HCG và PAPP-A có thể cao hơn hoặc thấp hơn mức “bình thường” ở những thai kỳ có những bất thường về nhiễm sắc thể này.
Xét nghiệm Double Test trong thai kỳ.
- Thông tin về các bệnh có liên quan đến nhiễm sắc thể
Trong một thai kỳ điển hình, sẽ có 22 cặp nhiễm sắc thể XX ở thai nhi nữ hoặc 22 cặp nhiễm sắc thể XY ở thai nhi nam.
Thể ba nhiễm là tình trạng nhiễm sắc thể trong đó có thêm các nhiễm sắc thể, chẳng hạn như sau:
- Hội chứng Down: một thể tam nhiễm phổ biến hay còn được gọi là 3 nhiễm sắc thể số 21 vì có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 21.
- Thể tam nhiễm 18 và tam nhiễm sắc thể 13, bất thường trên 2 nhiễm sắc thể phổ biến này liên quan đến một bản sao thêm của nhiễm sắc thể 18 gây hội chứng Edward hoặc nhiễm sắc thể 13 gây hội chứng Patau.
Double Test cho biết nguy cơ mắc các hội chứng có liên quan đến Nhiễm sắc thể.
- Thời điểm thích hợp để làm xét nghiệm Double Test của thai phụ
Có một khoảng thời gian tương đối mỏng, trong đó kiểm tra đánh dấu kép có thể được thực hiện. Bác sĩ Sản khoa của bạn sẽ hẹn bạn vào khoảng thời gian gần cuối của tam cá nguyệt đầu tiên hoặc có thể rất sớm trong tam cá nguyệt thứ hai. Cụ thể hơn, bạn sẽ được lấy máu để thực hiện xét nghiệm này vào khoảng giữa tuần 11 và 14 .
- Ưu điểm của thử nghiệm đánh dấu kép
Nó giúp tìm ra bộ ba của nhiễm sắc thể số 13. Nó là nguyên nhân gây ra tình trạng chậm phát triển trí tuệ của trẻ sơ sinh và dị tật bẩm sinh nghiêm trọng.
Quan trọng nhất, việc phát hiện sai lệch nhiễm sắc thể số 21 dẫn đến hội chứng Down sẽ rất hữu ích. Nó giúp phát hiện các yếu tố nguy cơ cao của thai kỳ. Nó cũng giúp xác định xem nó có gây bất lợi cho sức khỏe của người mẹ hay không.
Double test là một xét nghiệm cần có trong thai kỳ, nếu người mẹ dương tính sau khi kiểm tra và gặp sự bất thường này, cặp vợ chồng sẽ được Bác sĩ Sản khoa tư vấn thực hiện thêm các kiểm tra khác để xác định độ chính xác của kết quả Double test. Và giúp cho thai phụ hiểu thêm về em bé của mình.
Dược sĩ Tùng Lê.
